Consulenze esplicative per i test genetici

Prima di sottoporsi a un qualunque test genetico, è di fondamentale importanza avere uno o più colloqui con un consulente genetico, che seguirà il paziente durante tutto il percorso e chiarirà tutti i dubbi e le incertezze che naturalmente si presenteranno.

Per meglio comprendere il ruolo della consulenza genetica, riportiamo una parte del documento approvato alla Conferenza Permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano il 15 luglio 2004, dal titolo “Linee guida per le attività di Genetica Medica":

"La consulenza genetica deve intendersi come un complesso processo di comunicazione, ha diverse tipologie che ne condizionano l’organizzazione e le modalità di esecuzione che può richiedere la partecipazione di più figure professionali oltre al medico e/o al biologo specialisti in genetica medica a seconda delle specifiche competenze.

Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare la persona e la famiglia a:
- comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre e post natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili;
- comprendere la componente genetica della malattia e il rischio di trasmetterla;
- comprendere le opzioni disponibili nell’affrontare il rischio di malattia;
- comprendere le opzioni procreative;
- affrontare le scelte più appropriate, in rapporto al rischio e alle aspirazioni di familiari, agendo coerentemente nel rispetto delle decisioni prese;
- realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia.
Infine, come previsto dalle linee-guida nazionali e internazionali i test genetici devono essere preceduti dalla consulenza collegata al test, finalizzata a:
- chiarire il significato, i limiti, l’attendibilità, la specificità del test genetico;
- acquisire e/o integrare dati sull’albero genealogico, quando questi non siano già forniti;
- ottenere il consenso all’esecuzione del test.”